Síndrome de Marfán / Marfan syndrome

El síndrome de Marfán constituye una enfermedad infrecuente de herencia autosómica dominante, con una incidencia de 2-3 casos por cada 10,000 personas. Es caracterizada por manifestaciones musculo-esqueléticas, cardiovasculares oftalmológicas y pulmonares. Se presentan dos pacientes con lazos familiares, diagnosticados en consulta especializada, con alteraciones somatoesqueléticas características, paladar ojival, signos odontológicos y complicaciones valvulares cardiacas. Se revisa la literatura actualizada y se indican pautas terapéuticas preventivas y de rehabilitación. Es una entidad clínica rara, de pronóstico incierto. Su diagnóstico oportuno prevé la detección de complicaciones que pueden ser invalidantes, a la vez que debe instaurarse un tratamiento precoz que incluya medidas de rehabilitación y posibilite una mejor calidad de vida del paciente para alcanzar una expectativa de vida satisfactoria(AU)

Marfan syndrome is a rare disease of autosomal dominant inheritance, with an incidence of 2-3 cases per 10,000 people. It is characterized by musculoskeletal, cardiovascular, ophthalmological and pulmonary manifestations. We report two patients with family ties, diagnosed in a specialized consultation, with characteristic somatoeskeletal alterations, high palate, dental signs and cardiac valve complications. The updated literature was reviewed and preventive and rehabilitative therapeutic guidelines were indicated. It is a rare clinical entity with uncertain prognosis. Its timely diagnosis foresees the detection of complications that can be invalidating, at the same time that an early treatment must be established that includes rehabilitation measures and allows better quality of life for the patient to achieve satisfactory life expectancy(AU)

Utilidad del método clínico en el diagnóstico de algunos síndromes genéticos / Use fulness of the clinical method for diagnosing a group of clinical syndromes

Introducción: El método científico es un método general, constituido por varias etapas necesarias en el desarrollo de toda investigación científica. Es la forma de abordar la realidad y estudiar los fenómenos de la naturaleza, para descubrir su esencia y sus interrelaciones. El método clínico es la aplicación particular del método científico en el ejercicio de la práctica médica, y en las condiciones económicas actuales prevalecientes a nivel mundial resulta de inestimable valor su aplicación por las ventajas que reporta desde ese punto de vista, así como también por el bienestar del paciente que no es sometido a innecesarios y costosos procedimientos diagnósticos. Objetivo: Proporcionar al personal médico los criterios clínicos para lograr, mediante el uso del método clínico, el diagnóstico de algunos síndromes genéticos; los que han sido elaborados luego de una exhaustiva delineación clínica de estos. Métodos: Se realizó una revisión de los textos básicos de genética clínica y sindromología con independencia del año de su publicación y se realizó una búsqueda en las bases de datos Medline, Lilacs y Cochrane en el periodo comprendido entre 2012 y 2016. Conclusiones: Fueron reflejados los criterios establecidos para el diagnóstico clínico de catorce síndromes genéticos(AU)

Introduction: The scientific method is a general method which consists of several stages necessary for the development of all scientific research. It is the way to approach reality and to study the phenomena of nature, to discover their essence and interrelations. The clinical method is the particular application of the scientific method in the medical practice, and in the current economic conditions prevailing worldwide, its application is of inestimable value because of the advantages it brings from that point of view, as well as for the well-being of the patient, who would not be subjected to unnecessary and expensive diagnostic procedures. Objective: To provide the medical personnel with the clinical criteria to achieve, through the use of the clinical method, the diagnosis of some genetic syndromes. Such criteria have been elaborated after an exhaustive clinical description of those conditions. Methods: A review of basic texts of clinical genetics and syndromology was carried out regardless the year of publication. A search was carried out in the databases Medline, Lilacs and Cochrane, in the period between 2012 and 2016. Conclusions: The criteria established for the clinical diagnosis of fourteen genetic syndromes have been presented(AU)

Periodontitis in marfan syndrome: a case report

A Síndrome de Marfan é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo, caracterizada por alterações nos sistemas cardiovascular, esquelético e ocular, e que pode aumentar a suscetibilidade à doença periodontal. Esse relato de caso descreve dados periodontais clínicos, microbiológicos e imunológicos de um paciente de 28 anos, gênero masculino, com diagnóstico clínico de Síndrome de Marfan. Neste caso, as principais alterações estão nos sistemas esquelético e ocular. A principal alteração intraoral é a presença de palato profundo e prognatismo mandibular. No exame clínico periodontal, a média do nível clínico de inserção foi de 2,35 mm e índice de sangramento à sondagem de 30%. O tratamento periodontal foi executado em uma sessão de debridamento e orientação de higiene oral, sob antibioticoterapia profilática. Na reavaliação, o paciente apresentou melhora nos parâmetros clínicos periodontais. O relato de caso apresenta um paciente com alterações leves, que afetam a saúde bucal. Em casos de Síndrome de Marfan, a manutenção da saúde periodontal é essencial para um bom prognóstico da saúde bucal.(AU)

Marfan syndrome is an autossomal dominant disorder of connective tissue characterized by alteration in cardiovascular, skeletal and ocular system, and may increase the susceptibility of periodontal disease. This case report describes the clinical, microbiological and immunological periodontal findings in a 28 year old male patient with a clinical diagnosis of Marfan syndrome. The major alterations of the case were in ocular and skeletal system. The major oral alterations were the high arched and narrow palate, and mandibular prognathism. At periodontal examination, an average clinical attachment level loss of 2.35 mm and 30% of bleeding on probing were found. The periodontal treatment was performed, in one session of periodontal debridement with prophylactic antibiotic premedication and oral hygiene instructions. At the revaluation, the patient showed improved clinical parameters. This case report presented a patient with mild features of a genetic disorder which affects oral health. The maintenance of periodontal health in Marfan syndrome cases is essential for a favorable prognosis of oral health.(AU)

Marfan Syndrome: new diagnostic criteria, same anesthesia care? Case report and review / Síndrome de Marfan: novos critérios diagnósticos, mesma abordagem anestésica? Relato de caso e revisão

Abstract Background: Marfan's Syndrome (MFS) is a disorder of connective tissue, mainly involving the cardiovascular, musculoskeletal, and ocular systems. The most severe problems include aortic root dilatation and dissection. Anesthetic management is vital for the improvement on perioperative morbidity. Case report: 61-year-old male with MFS, presenting mainly with pectus carinatum, scoliosis, ectopia lens, previous spontaneous pneumothorax and aortal aneurysm and dissection submitted to thoracoabdominal aortic prosthesis placement. Underwent routine laparoscopic cholecystectomy due to lithiasis. Important findings on preoperative examination were thoracolumbar kyphoscoliosis, metallic murmur on cardiac exam. Chest radiograph revealed Cobb angle of 70°. Echocardiogram showed evidence of aortic mechanical prosthesis with no deficits. Discussion: Preoperative evaluation should focus on cardiopulmonary abnormalities. The anesthesiologist should be prepared for a potentially difficult intubation. Proper positioning and limb support prior to induction is crucial in order to avoid joint injuries. Consider antibiotic prophylaxis for subacute bacterial endocarditis. The patient should be carefully positioned to avoid joint injuries. Intraoperatively cardiovascular monitoring is mandatory: avoid maneuvers that can lead to tachycardia or hypertension, control airway pressure to prevent pneumothorax and maintain an adequate volemia to decrease chances of prolapse, especially if considering laparoscopic surgery. No single intraoperative anesthetic agent or technique has demonstrated superiority. Adequate postoperative pain management is vitally important to avoid the detrimental effects of hypertension and tachycardia.

Resumo Justificativa: A síndrome de Marfan (SMF) é uma doença do tecido conjuntivo que envolve principalmente os sistemas cardiovascular, musculoesquelético e visual. Os problemas mais graves incluem dilatação da raiz da aorta e dissecção. O manejo anestésico é vital para a melhoria da morbidade perioperatória. Relato de caso: Homem de 61 anos com SMF, apresentou-se principalmente com pectus carinatum, escoliose, ectopia da lente, pneumotórax espontâneo anterior e aneurisma da aorta e dissecção, submetido à colocação de prótese aórtica toracoabdominal. O paciente foi submetido à colecistectomia videolaparoscópica de rotina devido à litíase. Os achados importantes ao exame pré-operatório foram cifoescoliose toracolombar e murmúrio metálico em exame cardíaco. A radiografia de tórax revelou ângulo de Cobb de 70° e o ecocardiograma mostrou evidência de prótese mecânica aórtica sem alterações. Discussão: A avaliação pré-operatória deve ter como foco as anormalidades cardiopulmonares. O anestesiologista deve estar preparado para uma intubação potencialmente difícil. O posicionamento adequado e o apoio para o membro antes da indução são fundamentais para evitar lesões nas articulações. Profilaxia antibiótica deve ser considerada para endocardite bacteriana subaguda. O paciente deve ser cuidadosamente posicionado para evitar lesões das articulações. O monitoramento cardiovascular é obrigatório no período intraoperatório: evitar manobras que podem levar à taquicardia ou hipertensão; controlar a pressão das vias aéreas para evitar pneumotórax e manter uma volemia adequada para diminuir as chances de prolapso, especialmente em caso de laparoscopia. Nenhum agente anestésico ou técnica demonstrou superioridade no período intraoperatório. O tratamento adequado da dor no pós-operatório é de vital importância para evitar os efeitos deletérios da hipertensão e da taquicardia.

Estrogen-mediated Height Control in Girls with Marfan Syndrome

This study evaluated the efficacy of a stepwise regimen of estradiol valerate for height control in girls with Marfan syndrome. Eight girls with Marfan syndrome who had completed estrogen treatment for height control were included. Estradiol valerate was started at a dose of 2 mg/day, and then was increased. The projected final height was estimated using the initial height percentile (on a disease-specific growth curve for Korean Marfan syndrome [gcPFHt]), and the initial bone age (baPFHt). After the estrogen treatment, the projected final height was compared to the actual final height (FHt). The median baseline chronological and bone age were 10.0 and 10.5 years, respectively. After a median of 36.5 months of treatment, the median FHt (172.6 cm) was shorter than the median gcPFHt (181.0 cm) and baPFHt (175.9 cm). In the six patients who started treatment before the age of 11 years, the median FHt (171.8 cm) was shorter than the median gcPFHt (181.5 cm) and baPFHt (177.4 cm) after treatment. The median differences between the FHt and gcPFHt and baPFHt were 9.2 and 8.3 cm, respectively. In two patients started treatment after the age of 11, the differences between FHt and gcPFHt, and baPFHt after treatment were -4 and 1.4 cm, and -1.2 and 0 cm for each case, respectively. A stepwise increasing regimen of estradiol valerate may be an effective treatment for height control in girls with Marfan syndrome, especially when started under 11 years old.

Neuromyelitis optica in Marfan syndrome

Neuromyelitis optica [NMO] is one of the differential diagnoses that should be considered in a patient with unilateral or bilateral loss of vision. It should be evaluated by history, examination, serological testing and neuroimaging studies. We report a case of a 39-year-old gentleman who was known to have Marfan's syndrome and presented with progressive loss of vision in one eye followed by the other one within one month. Neurological examination showed bilateral optic neuritis [ON] with optic atrophy and unilateral upper motor neuron signs. CSF analysis was positive for NMO-IgG; MRI of the brain and spine showed enhancement in both optic nerves pathways and the optic chiasm with normal spine appearance

Marfan's syndrome: pre-pubertal aortic rupture with left coronary artery aneurysms and fistulas / Síndrome de Marfan: ruptura aórtica prepubertal con fístulas y aneurismas de la arteria coronaria izquierda

Aortic dissection and rupture occur in 20-40% of patients with Marfan's syndrome. This occurs predominantly in the third and fourth decade of life, contributing to the increased morbidity and mortality of this specific group of patients. This is the first known documented case report of pre-pubertal left coronary sinus rupture with left coronary artery aneurysms with fistulous communication to both the superior vena cava and right superior pulmonary vein, presenting with a continuous murmur.

La disección y ruptura aórticas ocurren en 20-40% de los pacientes con el síndrome de Marfan. Esto ocurre predominantemente en la tercera y cuarta décadas de la vida, contribuyendo al aumento de la morbilidad y la mortalidad de este grupo específico de pacientes. Éste es el primer reporte de un caso documentado conocido de ruptura prepubertal del seno coronario izquierdo con aneurisma de la arteria coronaria izquierda, y comunicación fistulosa tanto con la vena cava superior como con la vena pulmonar superior derecha, acompañada de un soplo continuo.

Candidate gene linkage analysis indicates genetic heterogeneity in Marfan syndrome

Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disease of the connective tissue that affects the ocular, skeletal and cardiovascular systems, with a wide clinical variability. Although mutations in the FBN1 gene have been recognized as the cause of the disease, more recently other loci have been associated with MFS, indicating the genetic heterogeneity of this disease. We addressed the issue of genetic heterogeneity in MFS by performing linkage analysis of the FBN1 and TGFBR2 genes in 34 families (345 subjects) who met the clinical diagnostic criteria for the disease according to Ghent. Using a total of six microsatellite markers, we found that linkage with the FBN1 gene was observed or not excluded in 70.6 percent (24/34) of the families, and in 1 family the MFS phenotype segregated with the TGFBR2 gene. Moreover, in 4 families linkage with the FBN1 and TGFBR2 genes was excluded, and no mutations were identified in the coding region of TGFBR1, indicating the existence of other genes involved in MFS. Our results suggest that the genetic heterogeneity of MFS may be greater that previously reported.

Avaliação antropométrica e musculoesquelética de pacientes com síndrome de Marfan / Anthropometric and musculoskeletal assessment of patients with Marfan syndrome

CONTEXTUALIZAÇÃO: A Síndrome de Marfan (SM) é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo que envolve os sistemas ocular, cardiovascular e musculoesquelético, causada por mutações no gene da fibrilina1, gerando flacidez nos ligamentos articulares, favorecendo a hipermobilidade articular e redução na contenção do crescimento ósseo. OBJETIVOS: Avaliar as medidas antropométricas, alterações musculoesqueléticas e a frequência do tratamento fisioterapêutico nos pacientes com SM. MÉTODOS: Participaram deste estudo 26 pacientes, sendo 17 do gênero feminino, com idade de 13,23±2,77 anos, massa corpórea de 51,5±24-68 Kg, altura de 1,70±1,40-1,81 m e envergadura de 1,73±0,12 cm, e nove do gênero masculino, com idade de 14,44±2,18, massa corpórea de 61,0±42-72 Kg, altura de 1,83±1,66-1,97 m e envergadura de 1,93±0,13. Foram obtidas medidas antropométricas, alterações ME de forma padronizada, sendo o pectus e a escoliose, por avaliação radiológica, e a angulação (â) da curva escoliótica, pelo método de Cobb; a aracnodactilia, pelo sinal do polegar e teste de Walker-Murdoch, e a dolicostenomelia, pela envergadura em relação à altura. Os pacientes responderam a um questionário quanto à participação em tratamento de fisioterapia. RESULTADOS: Quando comparados com a estimativa brasileira, a massa corpórea e a altura apresentaram valores maiores no gênero feminino (p=0,001 e p<0,0005) e masculino (p=0,019 e p=0,0001). Das alterações musculoesqueléticas, encontrou-se pectus em 3 (11 por cento), pectus e escoliose em 19 (73 por cento), dolicostenomelia em 11 (42 por cento) e aracnodactilia em 21(80 por cento). Onze (42 por cento) pacientes com SM já haviam realizado tratamento de fisioterapia. CONCLUSÕES: As alterações antropométricas e musculoesqueléticas estão presentes na SM, e o tratamento fisioterapêutico é pouco frequente.

BACKGROUND: Marfan syndrome (MS) is an autosomic dominant condition of the connective tissue that involves the ocular, cardiovascular and musculoskeletal systems. MS is caused by mutations in the fibrillin-1 gene, leading to joint ligaments flaccidity, joint hypermobility and an overgrowth of the long bones. OBJECTIVES: The aim of the present study was to assess anthropometry, musculoskeletal alterations and the prevalence of physical therapy treatments among patients with MS. METHODS: Twenty-six patients were included in this study [17 females (age: 13.23±2.77 years; body mass 51.5±24-68 Kg; height 1.70±1.40-1.81 m; arm span: 1.73±0.12 m) and 9 males (age: 14.44±2.18; body mass: 61.0±42-72 Kg; height: 1.83±1.66-1.97 m; arm span: 1.93±0.13 m)]. Anthropometric measurements and musculoskeletal abnormalities were determined in a standardized fashion: pectus and scoliosis were assessed through radiography and angulation (â) of the scoliosis curve using the Cobb method; arachnodactyly was assessed through the thumb sign and Walker-Murdoch test and dolichostenomelia was assessed by arm span in relation to height. Patients also responded to a questionnaire addressing participation in physical therapy. RESULTS: In comparison to values estimated for the Brazilian population, mass and height were greater among the patients with MS (females: p=0.001 e p<0.0005 e males p=0.019 e p=0.0001, respectively). The following musculoskeletal abnormalities were found: pectus in 3 patients (11 percent), pectus and scoliosis in 19 (73 percent), dolichostenomelia in 11 (42 percent) and arachnodactyly in 21 (80 percent). Eleven patients (42 percent) with MS had previously undergone physical therapy. CONCLUSIONS: Patients with MS exhibit altered musculoskeleto and anthropometry and have infrequent physical therapy treatment.

Síndrome de Lujan-Fryns: recorrência familiar na mesma geração / Lujan-Fryns syndrome: familial recurrence in the same generation

Objetivos: relatar casos da Síndrome de Lujan-Fryns em dois irmãos.Descrição dos casos: Paciente 1 ? sexo masculino, 18 anos, apresentando alta estatura, hiperextensibilidade articular, região frontal proeminente, face longa e estreita, hipoplasia do maxilar, mandíbula pequena, nariz largo com ponte nasal alta e estreita, filtro curto e profundo, lábio superior fino e palato arqueado, voz hipernasal e hipotonia generalizada. Instabilidade emocional, distúrbio de aprendizagem, timidez e fobia social. Prolapso de válvula mitral com refluxo discreto e ectasia da raiz da aorta Miopia, sem retinopatia. Resultados normais para cariótipo em sangue periférico com banda G, análise molecular para X frágil e investigação para homocistinúria. Paciente 2 ? sexo feminino,22 anos, apresenta quadro clínico semelhante ao paciente 1 (seu irmão), porém de intensidade mais leve. Exames complementares sem alterações significativas.Conclusões: os pacientes apresentam aspecto marfanóide e retardo mental compatível com herança ligada ao X. Apesar de ainda não ter sido realizada a pesquisa da mutação no gene MED 12, o diagnóstico clínico de Síndrome de Lujan-Fryns está respaldado pela literatura. Não existe tratamento específico e os pacientes requerem educação especial e acompanhamento psicológico.

Aims: To report cases of Lujan-Fryns syndrome in two siblings.Description of cases: Patient 1 ? male, 16 years, presented high stature, hiperextensibility of joints, prominent forehead, long face and narrow, maxillary hypoplasia, small jaw, large nose with high and narrow nasal bridge and short and deep filter, thin upper lip and arched palate, hypernasal voice and generalized hypotonia. Lability, learning disabilities, timidity and social phobia. Mitral valve prolapse with slight reflux and dilatation of the aortic root. Myopia without retinopathy. Karyotype in peripheral blood with G-band, molecular analysis for fragile X and biochemical investigation for homocystinuria had normal results. Patient 2 ? female, 19 years, presented clinical symptoms similar to the patient 1 (her brother), although milder. Complementary tests showed no significant changes.Conclusions: These patients present marfanoid aspect and mental retardation consistent with X-linked inheritance. Although no research has been carried out on mutation in the gene MED 12, the clinical diagnosis of Lujan-Fryns syndrome is supported by the literature. There is no specific treatment, and the patients require special education and psychological counseling.

Síndrome de Marfan: como fazer o diagnóstico e a investigação familiar? / Marfan Syndrome: how to make the diagnosis and the family investigation?

A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, de origem genética, autossômica dominante e que afeta principalemente três sistemas: esquelético, ocular e cardiovascular. Embora os dois primeiros acarretem graus significativos de morbidade como, por exemplo, a perda de visão, a mortalidade precoce desta síndrome se deve principalmente às complicações no sistema cardiovascular. A base molecular do efeito está numa mutação do gene da fibrilina, principal constituinte das microfibrilas. A prevalência da Síndrome de Marfan é estimada em torno de 1/10.000 indivíduos. As principais alterações cardiovasculares nas Síndromes de Marfan são: a dilatação progressiva e o aneurisma da aorta ascendente, com ruptura ou dissecção desta e o prolapso da válvula mitral com diversos graus de refluxo valvar. A descoberta de achados moleculares e sua correlação com o fenótipo deram origem aos critérios de GHENT. Recentemente, os critérios diagnósticos de GHENT foram reavaliados e consideraram que os mesmos mostram excelente especificidade. Decorrente das complicações cardiovasculares, a expectativa de vida nestes pacientes atingia poucos anos atrás até a terceira ou quarta década de vida. Nos últimos anos, porém, o prognóstico tem melhorado significativamente...

Marfan Syndrome is a connective tissue disease, genetic, autosomal dominant, which primarily affects three systems: skeletal, ocular and cardiovascular systems. Although the first two systems cause significant levels of morbidity, e.g., vision loss, the early mortality of this syndrome is mainly due to complications in the cardiovascular system. Molecular basis of the defect is a mutation of the fibrillin gene, major constituent of microfibrils. The prevalence of Marfan Syndrome is estimated at around 1/10.000 people.The main cardiovascular changes in Marfan Syndrome are progressive dilatation and ascending aortic aneurysm with rupture or dissection and mitral valve prolapse with varying degrees of valve regurgitation. The discovery of molecular findings and their correlation with the phenotype developed GHENT criteria. Recently, GHENT diagnostic criteria were reassessed and considered they demonstrated great specificity...

Marfan's syndrome: an overview / A síndrome de Marfan: uma revisão geral

Marfan's syndrome is an autosomal dominant condition with an estimated prevalence of one in 10,000 to 20,000 individuals. This rare hereditary connective tissue disorder affects many parts of the body. The diagnosis of Marfan's syndrome is established in accordance with a review of the diagnostic criteria, known as the Ghent nosology, through a comprehensive assessment largely based on a combination of major and minor clinical manifestations in various organ systems and the family history. Aortic root dilation and mitral valve prolapse are the main presentations among the cardiovascular malformations of Marfan's syndrome. The pathogenesis of Marfan's syndrome has not been fully elucidated. However, fibrillin-1 gene mutations are believed to exert a dominant negative effect. Therefore, Marfan's syndrome is termed a fibrillinopathy, along with other connective tissue disorders with subtle differences in clinical manifestations. The treatment may include prophylactic β-blockers and angiotensin II-receptor blockers in order to slow down the dilation of the ascending aorta, and prophylactic aortic surgery. Importantly, β-blocker therapy may reduce TGF-β activation, which has been recognized as a contributory factor in Marfan's syndrome. The present article aims to provide an overview of this rare hereditary disorder.

Síndrome de Marfan é uma condição autossômica dominante com prevalência estimada de 1 em 10.000 a 20.000 indivíduos. É uma rara desordem hereditária do tecido conjuntivo que afeta muitas partes do corpo. O diagnóstico da síndrome de Marfan é feito de acordo com uma revisão dos critérios diagnósticos conhecida como a nosologia Ghent, por meio de uma avaliação abrangente, em grande parte baseada em uma combinação de pequenas e grandes manifestações clínicas em vários sistemas de órgãos e na história familiar. Dilatação da raiz aórtica e prolapso da valva mitral são as principais apresentações entre as malformações cardiovasculares da síndrome de Marfan. A patogênese da síndrome de Marfan não foi totalmente esclarecida, mas acredita-se que mutações genéticas de fibrillina-1 exercem um efeito negativo dominante. Portanto, a síndrome de Marfan é denominada como fibrilinopatia, juntamente com outras desordens do tecido conectivo, com sutis diferenças nas manifestações clínicas. O tratamento pode incluir β-bloqueadores profiláticos e bloqueadores dos receptores da angiotensina II, a fim de retardar a dilatação da aorta ascendente e cirurgia profilática da aorta. De importância, a terapia com β-bloqueadores pode reduzir a ativação de TGF-β, que foi reconhecido como um fator contribuinte da síndrome de Marfan. O presente artigo visa proporcionar uma visão global desta rara desordem de hereditariedade.

Enfoque interdisciplinario en el tratamiento del Síndrome de Marfan: resultados a 17 años / Interdisciplinary approach of Marfan Syndrome: a 17-year experience

Introducción: el Síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad genética de baja prevalencia (1/5.000) individuos). Esta entidad posee características cardiovasculares, esqueléticas y oculares bien definidas. El pronóstico depende fundamentalmente de la dilatación de la raíz aórtica que provoca disección y/o ruptura de la misma. Hay gran desconocimiento sobre este síndrome por parte de los médicos de todas las especialidades. Con la formación de un equipo interdisciplinario diseñamos un registro sobre esta patología, relevando el comportamiento clínico y quirúrgico. Objetivo: registrar la información clínica y evolutiva de los pacientes con SM derivados de diversos lugares de nuestro país a nuestro centro con el fin de lograr una mejor atención de esta patología y detectar la presencia de dilatación de la raíz aórtica. Material y métodos: entre 1992 y 2009 se incluyeron pacientes con diagnóstico de SM de acuerdo a los criterios internacionales establecidos en Ghent. Fueron evaluados por traumatólogos, cardiólogos, cirujanos cardiovasculares, oftalmólogos, nutricionistas, neumonólogos y psicólogos y controlados periódicamente con un programa preestablecido recibiendo tratamiento preventivo médico y/o quirúrgico. Resultados: se evaluaron 273 pacientes, 145 de sexo masculino (53,5%). La edad promedio fue de 25,7 años (2 a 70 años). Las manifestaciones diagnósticas cardiovasculares correspondieron en orden decreciente a: aneurisma de aorta torácica 84 p (30,7%), insuficiencia valvular aórtica 47 p (17,2%), prolapso de válvula mitral 30 sujetos (10,9%) e insuficiencia mitral en 28 (10,2%). 63 % (90 pacientes) requirió cirugía de reemplazo de aorta ascendente. 76 pacientes en nuestro Hospital, el 84 % de las cirugías fueron programadas. Conclusión: la constitución de un equipo interdisciplinario permitió controlar un importante número de pacientes con SM con la detección de un número significativo de casos pasibles de tratamiento preventivo del aneurisma de aorta torácica.

Introduction: Marfan syndrome is a genetic disorder of low prevalence (1/5,000 subjects). This disorder has well defined cardiovascular, skeletal and ocular features. Its prognosis depends mainly on the aortic root dilation leading to its disection and/or rupture. This Syndrome is not well known among physicians of all specialties. In order to study the clinical and surgical characteristics of this disorder, we form an interdisciplinary team and design a registry. Objective: To register the clinical information and evolution of patients with Marfan Syndrome referred from different areas of our country to our Hospital in order to get a better attention of this disorder and to detect the presence of thoracic aorta dilation. Methods: Between 1992 and 2009, patients with Marfan Syndrome were included according to the international criteria established in Ghent. An interdisciplinary team formed by: traumatologists, cardiologists, cardiovascular surgeons, oftalmologists, specialists in nutrition, neumonologists and psychologists, evaluated and controlled the patients periodically with a pre set program receiving medical and/or surgical treatment. Results: it were evaluated 273 patients, 146 male (53,5%). Average age was 25.7 years (2-70 years old). Cardiovascular manifestations were in decreasing order: thoracic aorta aneurysms 84 p (30.7%), aortic valve regurgitation 47p (17.2%), mitral valve prolapse 30p (10.9%) and mitral regurgitation 28 p (10.2%), 90 patients (63%) required replacement of the ascending aorta, 76 were performed in our Hospital, and 84% of the procedures were scheduled. Conclusions: the formation of an interdisciplinary team allowed to control an important number of patients with Marfan Syndrome detecting a significant amount of cases which could be treated with preventive surgery of the thoracic aorta aneurysms, main cause of early mortality.

Avaliação da escoliose e seu risco evolutivo em três crianças com síndrome de Marfan / Evaluation of scoliosis and its evolutionary risk in three brothers with Marfan?s syndrome

Síndrome de Marfan (SM) é uma alteração genética, autossômica dominante, envolvendo necessariamente os derivados do tecido conjuntivo, com repercussão multissistêmica, em três sistemas principais: ocular, músculo-esquelético e cardiovascular. Dentre as alterações músculo-esqueléticas se evidencia a escoliose, que se caracteriza por um desvio tridimensional da coluna, apresentando deformidades estruturais e limitações funcionais. O objetivo deste estudo foi avaliar as alterações posturais, em especial a escoliose, bem como seu risco evolutivo em três irmãos com síndrome de Marfan, com idades entre 7 e 8 anos, submetidos a anamnese, avaliação postural por meio da biofotogrametria computadorizada, avaliação radiológica, avaliação pôndero-estatural e presença de caracteres sexuais secundários. As três crianças com SM avaliadas neste estudo apresentam alterações posturais, em que se destaca uma escoliose com risco evolutivo, definido pela correlação com os dados da anamnese, da avaliação radiológica, as características da síndrome e o potencial de crescimento evidenciado, pela avaliação pôndero-estatural e ausência de sinais de amadurecimento sexual.

Tratamento endovascular híbrido de aneurisma da artéria subclávia associado à síndrome de Marfan: relato de caso / Hybrid endovascular treatment of subclavian artery aneurysm associated with Marfan's syndrome: case report

Descreve-se o caso de uma paciente feminina de 46 anos com síndrome de Marfan que foi diagnosticada com aneurisma da artéria subclávia direita após cirurgia aberta para reparo de dissecção aórtica tipo A. A paciente foi tratada por abordagem híbrida, que combinou o implante de uma endoprótese recoberta da artéria inominada para a carótida comum direita com uma ponte carótida para a artéria axilar direita. O pós-operatório transcorreu sem complicações, com a confirmação, por ultra-som, do sucesso da exclusão do aneurisma.

We report on a 46-year-old female patient with Marfan's syndrome and a right subclavian artery aneurysm following open repair of type A aortic dissection. The patient was treated with a hybrid approach, combining innominate to right common carotid stent grafting and carotid to right axillary artery bypass. The postoperative course was uneventful and a duplex ultrasound confirmed successful aneurysm exclusion.

Aspectos clínicos y moleculares relevantes del síndrome de Marfan / Marfan's syndrome: relevant clinical and molecular aspects: knowledge obtained from the follow-up of one family throughout three consecutive generations

El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno genético del tejido conectivo, autosómico dominante, que afecta principalmente los sistemas ocular , musculoesquelético y cardiovascular. Las complicaciones cardiovasculares son las principales causas de morbimortalidad. La patogenia del SM se debe a mutaciones en el gen de fibrilina 1 (FBN1) aunque actualmente emergen otros factores patogénicos de importancia. Los intentos de establecer correlaciones genotipo/fenotípicas han sido dificultosos por la gran variabilidad clínica de la enfermedad. El enfoque familiar resulta particularmente útil ya que permite definir el rango de variabilidad y excluir trastornos alélicos, siempre y cuando sea complementado por un seguimiento lo suficientemente prolongado. El estudio de las bases moleculares del SM posibilitó perfeccionar el diagnóstico, precisar el pronóstico, proponer intervenciones terapéuticas más efectivas y brindar mejor asesoramiento genético.